عزمت الجمعية الوطنية إيمان للوقاية من الأمراض الليزوزومية على تنظيم يوم تحسيسي حول الأمراض النادرة، الذي يعد أول نشاط لها مفتوح على الجمهور بعد اعتمادها باعتبارها جمعية فتية و مهتمة بهذه الفئة، ذلك بحضور ممثلي المخابر و الأطباء و أعضاء الجمعية و أولياء الأطفال المصابين.

نزيهة سعودي 

في المستهل أكدت رئيسة الجمعية بوناب حياة أن هذا اليوم التحسيسي يعد أول نشاط لها بهدف التعريف بالجمعية و أهدافها،مشيرة إلى أنها جمعية ذات طابع اجتماعي تضامني سياحي يشترك المؤسسون والمنخرطون في تسخير معارفهم ووسائلهم بصفة تطوعية من أجل ترقية نشاطها وتشجيعه في إطار الصالح العام دون مخالفة الثوابت والقيم الوطنية ودون المساس بالنظام والآداب العامة وأحكام القوانين والتنظيمات المعمول بها.

تهدف الجمعية حسب رئيستها إلى التحسيس و التوعية حول الوقاية من الأمراض النادرة من خلال التشخيص المبكر الذي يعد أهم عملية للوقاية من الأمراض، مع العمل على توفير الوسائل الخاصة بما فيها الأدوية والظروف الملائمة لضمان التكفل الناجع بالمصابين بهذه الامراض بالتنسيق مع جميع الشركاء بدءا بالسلطات الوصية و المخابر ، لاسيما التضامن مع المرضى وأوليائهم، و كذا تشجيع البحث في مجال تشخيص هذه الأمراض و تطوير علاجها، بالإضافة إلى حماية حقوق ومصالح المصابين بأمراض بالأمراض النادرة مع إنشاء فضاء ترفيهي و خرجات للمرضى.

و أوضحت ذات المسؤولة أن الجمعية تتمتع بالشخصية المعنوية والأهلية القانونية وهي تمارس نشاطاتها على مستوى التراب الوطني، كما يسمح لها بإصدار نشريات و مجلات و القوانين المعمول بها و التي لها علاقة بهدفها في ظل احترام الدستور والقيم والثوابت الوطنية والقوانين المعمول بها.

الأعضاء البارزة في المرض لدى المصاب

كما كشفت لنا البروفيسور قداري مليكة طبيبة أطفال بمستشفى مصطفى باشا بالنسبة لتشخيص هذا المرض حيث اعتبرت أنه عجز الأنزيمات الهاضمة للسكريات المركبة، الأعراض الظاهرة في الطفل هي الانزلاق الغضروفي (Hernie discale)، سيلان في الأنف، إلتهاب الحنجرة، خاصة إذا كان والديه أولاد العم أو من نفس العائلة، حيث دعت إلى ضرورة أخذه إلى الطبيب من أجل القيام بتحليل البول.

و بخصوص الحالات المرضية لهذا المرض تقول البروفيسور " هناك العديد من الحالات مثل mps 1,mps 2 mps 6 ، و غيرها عند تشخيص المرض أحسن علاج هو زرع النخاع شرط أن يكون له متبرع من العائلة، و للأسف هذا العلاج غير موجود في الجزائر و هذا راجع لعدم توفر المنصات التقنية إلا بعد أربعة سنوات من التشخيص".

لهذا أشارت قداري إلى أن الأشخاص المصابين يلجؤون إلى العلاج الأنزيمي مدى الحياة و هو باهض الثمن بما يعادل 160 ألف دينار جزائري للأسبوع، لذا دعت السلطات المعنية للقيام ببرامج للعلاج الأنزيمي و دعم هذه الفئة ، كما وجهت نصيحة للعائلات التي لديها حالات الأمراض النادرة بعدم الإنجاب لأنه من المحتمل بنسبة 25% إنجاب أطفال آخرين بنفس الحالة المرضية.

أعراض صحية أثرت على الحياة اليومية للمصابين 

 تحدثت بركة نيوز مع السيدة ارزقي أم لثلاثة أطفال مصابين بمرض Picno Desosetoce، مشيرة إلى بعض الأعراض التي تسبب لابناءها مشاكل صحية عويصة منها الجمجمة المفتوحة، صداع في الرأس، طقم أسنان ليس في مكانه، تنفس غير عادي، و غيرها من الأعراض مما جعلتهم غير قادرين على ممارسة حياتهم اليومية بصفة طبيعية كالدراسة و ممارسة الرياضة لأن مدة بقائهم في المستشفيات جد طويلة حسب حالتهم الصحية.

و بخصوص نسبة التكفل الصحي لهذه الحالات المرضية في الجزائر شددت ارزقي على ضرورة العناية الطبية و تكفل من طرف السلطات للتنقل إلى مستشفيات في الخارج، خاصة وأن هذا المرض يتطلب توفير رعاية طبية من طرف 13 طبيب و هذا غير ممكن إضافة إلى تكاليف العلاج و عمليات باهضة الثمن، مؤكدة أن أمراضهم تتفاقم كل فترة و تصل إلى غاية 5 أمراض جانبية لكل واحد من أبناءها.

وفق البحوث التي قامت بها والدة المصابين بأحد الأمراض النادرة تقول محدثتنا أن هذا المرض يعد من الأكثر ندرة في الجزائر لأن العالم كله يحتوي على 200 شخص حامل لهذا المرض، لهذا حسب ما قاله الأطباء في الجزائر أنه "من الغير طبيعي ثلاثة أطفال من بطن واحد حاملين لنفس المرض".

كما نوهت ببعض الحالات المرضية النادرة في الولايات الأخرى و التي ليس لديها الإمكانيات من أجل التنقل إلى العاصمة، و في هذا الإطار و باسم جميع أولياء الأطفال المصابين تقول محدثتنا " نرجوا في كل ولاية توفير مستشفى جامعي و رعاية طبية خاصة بهذا المرض النادر".